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Hauptseite : Selbsthilfegruppen : Stoffwechselerkrankungen : Galaktosämie :
Gemeinnützige Elterninitiative Galaktosemie e. V.  |
Beschreibung
Galaktosämie ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung des Kohlehydrathaushaltes. Galaktosämie ist eine sehr seltene, aber für den Betroffenen schwerwiegende Erkrankung. Das Risiko, von dieser Krankheit betroffen zu werden, liegt bei 1 zu 50.000.
Aufgrund eines genetischen Defektes fehlt dem Körper ein Enzym (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase), welches für den normalen Stoffwechsel benötigt wird. Aus diesem Grund kann Galaktose nicht vollständig in nutzbare Energie umgewandelt werden, sondern bleibt als Galaktose-1-Phosphat im Gewebe liegen.
 http://www.galaktosaemie.de
Selbsthilfegruppen »» Stoffwechselerkrankungen »» Galaktosämie
28.08.2003 06:06:10
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