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Hauptseite : Selbsthilfegruppen : Stoffwechselerkrankungen : Galaktosämie : 

Gemeinnützige Elterninitiative Galaktosemie e. V.   Populär
Beschreibung

Galaktosämie ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung des Kohlehydrathaushaltes. Galaktosämie ist eine sehr seltene, aber für den Betroffenen schwerwiegende Erkrankung. Das Risiko, von dieser Krankheit betroffen zu werden, liegt bei 1 zu 50.000.
Aufgrund eines genetischen Defektes fehlt dem Körper ein Enzym (Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase), welches für den normalen Stoffwechsel benötigt wird. Aus diesem Grund kann Galaktose nicht vollständig in nutzbare Energie umgewandelt werden, sondern bleibt als Galaktose-1-Phosphat im Gewebe liegen.



URL: http://www.galaktosaemie.de
eMail:
Kategorie Selbsthilfegruppen »» Stoffwechselerkrankungen »» Galaktosämie
Zuletzt aktualisiert: 28.08.2003 06:06:10
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